Bu ailenin ten rengi şirinler gibi maviydi! 200 yıl süren genetik gizem

Kentucky’nin dağlarında yaşayan Fugate ailesinin öyküsünde ne masal var ne de şehir efsanesi. Belgeler, doktor raporları ve bilimsel araştırmalar yıllarca bu insanların peşinden gitti. Sonunda ortaya çıkan gerçek ise insan genetiğinin ne kadar şaşırtıcı olabileceğini gösteriyor.

Hikaye 1820’li yılların başında başlıyor. Fransız kökenli bir yetim olan Martin Fugate, Kentucky’nin Troublesome Creek adı verilen izole vadisine yerleşiyor ve Eliza Smith ile evleniyor. İlk bakışta sıradan görünen bu evlilik, ilerleyen yıllarda tıp tarihine geçecek sıra dışı bir soy hikayesinin başlangıcı oluyor.

Troublesome Creek bölgesi o yıllarda oldukça izole bir yerdi. Dağlarla çevrili bu vadede dış dünyayla bağlantı oldukça sınırlıydı. Ulaşım güçtü ve çevrede yaşayan aile sayısı çok azdı. Bölgede çoğunlukla Fugate, Smith, Ritchie ve Combs soyadlarını taşıyan insanlar yaşıyordu. Bu durum yıllar içinde akraba evliliklerinin artmasına neden oldu.

Tarihçiler bölgenin adeta kendi içine kapalı küçük bir dünya gibi işlediğini aktarıyor. İnsanlar aynı topluluk içinde yaşamlarını sürdürüyor, evleniyor ve nesillerini devam ettiriyordu. Dış dünyadan uzak geçen yaşam tarzı yıllar içinde beklenmedik bir sonuca dönüştü. Kaynakların büyük bölümü Eliza Smith’in beyaz tenli ve kızıl saçlı olduğunu yazıyor. Martin Fugate konusunda ise farklı bilgiler bulunuyor. Bazı araştırmalarda Martin’in de mavi tenli olduğu belirtiliyor.

Bilinen en net detay ise çiftin yedi çocuk sahibi olduğu. Bu çocukların dördü mavi tenli dünyaya geldi. Diğer üç çocuk ise normal cilt tonuna sahipti. İşte hikayenin dikkat çekici kısmı da burada başlamıştı. O dönem insanlar bunun neden yaşandığını açıklayamıyordu. Bu nedenle Kentucky çevresinde yaşayan insanlar yıllar boyunca Mavi Fugate’ler hakkında türlü söylentiler üretti. Kimileri onları doğaüstü bir olayla ilişkilendirdi. Kimileri ise dağ havası ya da bölgedeki su kaynaklarının etkili olduğunu düşündü.

Ancak yıllar sonra gelişen tıp teknolojisi bu gizemi çözmeye başladı. Uzmanlar Fugate ailesindeki sıra dışı durumun kalıtsal bir hastalıkla bağlantılı olduğunu keşfetti. Araştırmacılar bu durumun ‘methemoglobinemi’ adı verilen nadir bir genetik bozukluktan kaynaklandığını belirtti.

Methemoglobinemi, kandaki hemoglobinin oksijeni normal şekilde taşıyamaması sonucu ortaya çıkıyor. Kandaki oksijen seviyeleri etkilendiğinde vücudun bazı bölgelerinde renk değişimi yaşanabiliyor. Bu durum bazı insanlarda dudaklarda ve tırnaklarda hafif mavi tonlar oluştururken bazı vakalarda ciltte çok daha belirgin bir görünüm ortaya çıkarabiliyor.

Araştırmacılar özellikle Fugate ailesinde görülen durumun oldukça nadir olduğunu vurguladı. Çünkü bu genetik özelliğin ortaya çıkabilmesi için hem annenin hem babanın aynı çekinik geni taşıması gerekiyordu. Küçük ve kapalı topluluklarda bu ihtimalin yükseldiği belirtildi.

20. yüzyılın ortalarına gelindiğinde doktorlar Kentucky’deki mavi tenli insanları incelemek için bölgeye gitmeye başladı. Bu isimlerden biri hematolog Madison Cawein III oldu. Araştırmalar yürüten doktorun çalışmaları yıllarca tıp çevrelerinde dikkat çekti. Madison Cawein III, aile bireyleri üzerinde yaptığı incelemeler sırasında ilginç sonuçlarla karşılaştı. Araştırmalarda bazı bireylerde metilen mavisi adı verilen tedavinin etkili olabildiği görüldü. Bu uygulamanın ardından cilt tonunun belirgin şekilde değişebildiği rapor edildi.

İşin en ilginç tarafı ise tedavinin ismiydi. Mavi tenli insanlara verilen çözümün adının da metilen mavisi olması yıllar boyunca birçok kişinin dikkatini çekti. Tıp çevrelerinde bu durum ilginç bir ayrıntı olarak konuşuldu. Kentucky Üniversitesi’ne bağlı araştırmacılar da bölgedeki aile yapısını inceleyen çalışmalar yürüttü. Genetik uzmanları kapalı toplulukların bazı çekinik özellikleri daha görünür hale getirebildiğini ifade etti. Bu durumun sadece Fugate ailesine özgü olmadığını ancak onların en dikkat çekici örneklerden biri olduğunu vurguladılar.

Yıllar içinde ulaşım imkanları arttı. Kasabalar büyüdü. İnsanlar farklı şehirlerle bağlantı kurmaya başladı. Bölgedeki gençler başka yerlerde yaşamaya ve farklı topluluklarla evlilik yapmaya başladı. Bu değişim genetik döngüyü de etkiledi. Yani, zamanla mavi tenli doğan çocuk sayısında belirgin düşüş yaşandı.